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Doença de Fabry

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Doença de Fabry

Doença de Fabry

A doença de Fabry é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicolipídeos nos tecidos. Essa doença causa o surgimento de nódulos na pele, dores nas extremidades, visão ruim, episódios recorrentes de febre, insuficiência renal e doença cardíaca.

doença de Fabry ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa essa doença.  com incidência de 1 em cada 80000 indivíduos nascido-vivos, a Doença de Fabry atinge diferentes funções do corpo humano.

A doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um glicolipídio.

Os sintomas incluem nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e doença cardíaca.

Fonte: Portal Momento Saúde